Mit einer Häufigkeit (Inzidenz) von 1:500 (eine Spaltbildung pro 500 Neugeborene) handelt es sich um die zweithäufigste angeborene Fehlbildung überhaupt.
Von der Entstehungs- und Erscheinungsform ist zwischen reinen Gaumenspalten und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zu unterscheiden. In bis zu 25 % können auch weitere Entwicklungsanomalien auftreten.
Während bei Lippen-Kiefer-Gaumenspalten das männliche Geschlecht doppelt so häufig betroffen ist, findet man isolierte Gaumenspalten doppelt so häufig bei Mädchen.
LKG-Spalten können in vielen verschiedenen Formen auftreten: isolierte Lippenspalten, Lippen-Kieferspalten, durchgehende Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, ein- oder beidseitig, komplett oder inkomplett. Linksseitige Spaltformen treten etwa doppelt so häufig als rechtsseitige auf.
Gaumenspalten sind immer median und können nur den weichen Gaumen oder in unterschiedlicher Ausdehnung den weichen und harten Gaumen betreffen. In seltenen Fällen können „verdeckte“ (=submuköse) Gaumenspalten beobachtet werden.
Bei der „Pierre-Robin-Sequenz“ ist die Gaumenspalte Bestandteil von drei charakteristischen Zeichen: Unterkiefer-Rücklage (Mikrogenie), Zungen-Rücklage (Glossoptose) und Gaumenspalte.
Bei der „Deletion 22q11“ (Velo-cardio-faciales Syndrom, Di-George-Syndrom, Catch 22) wird ebenfalls eine Gaumenspalte, kombiniert mit weiteren Fehlbildungen, beobachtet.